李老汉今年65岁，近半个月出现大便带血，医院就诊后抽血化验没有异常，结果肠镜检查发现结肠有一个肿瘤，大小约3cm，并取了活检，过了3天病理诊断为结肠癌！

老李的女儿看到这样的结果很惊讶，父亲平时身体很好，怎么就得肠癌了呢？老李说自己的爷爷、父亲都是因为肠癌在50多岁就去世了，肠癌为什么总是盯上我们家！这病能治好吗？

首先了解一下什么是结肠癌

(资料图片)

结肠癌是常见的发生于结肠部位的消化道恶性肿瘤，以40～50岁年龄组发病率最高，男女之比为2～3：1。发病率占胃肠道肿瘤的第3位。主要有淋巴转移、血液转移、种植转移3种转移途径。慢性结肠炎患者、结肠息肉患者、男性肥胖者等为易感人群。

老李的肿瘤不算晚，经过讨论后决定给老李行腹腔镜结肠癌根治术。手术顺利，术中未见肿瘤转移。7天后病理显示结肠粘液腺癌。

MSH6（-）提示不除外林奇综合征。

根据病理结果分析，三代人患结肠癌的病因找到了！他们家族很有可能患有一种遗传病叫林奇综合征。

什么是林奇综合征？

林奇综合征是一种由基因突变造成的遗传性结直肠癌综合征，属常染色体显性遗传病，约占全部大肠癌的 5%-15%，随着对这一疾病的不断认识，越来越多的家系被发现。这种类型的肠癌是可以遗传给下一代的！老李家三代人出现三个肠癌病人，最大的可能性就是林奇综合征。

林奇综合征的发病机制是什么？

在基因的正常调控下，人体细胞处于正常的分裂、增殖、分化过程中，而细胞中的遗传物质DNA也不断复制并传给子代细胞。但DNA复制的过程也会出错，当DNA复制出错时，“错配修复基因”就会被唤醒，对错误复制的DNA 进行“纠错”。如果没有了“错配修复基因”，错误就会不断的传给子代细胞并积累，最终细胞出现癌变。

林奇综合征患者不仅可以发生大肠癌，也可引起子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、脑癌、胆管癌及皮肤癌等大肠外恶性肿瘤。

林奇综合征的特征

1. 林奇综合征的患者一生中患结直肠癌的可能性约为80%。

2. 发病年龄平均为 45 岁，并且发病年龄随着遗传代数的延续逐渐年轻化。

3. 其中54%-61% 的患者会发生第二种肿瘤，15%-23% 的患者会发生三种或更多的原发肿瘤。

4. 发生于大肠以外的癌以子宫内膜癌、肾癌、胃癌、乳腺癌和卵巢癌多见。

5. 患林奇综合征的女性一生中患子宫内膜癌的可能性约为 20%-60%，子宫内膜癌是女性林奇综合征患者最常见的肠道外肿瘤。

目前公认的最准确最可靠的诊断林奇综合征的方法是基因检测，基因检测由于费用非常昂贵，因此在进行基因检测前应该进行初步筛查。初步筛查符合标准的进一步基因检测。

哪些患者需要筛查林奇综合征呢？

2021年中国临床肿瘤学会指南提出，依据中国人林奇综合征家系标准，符合以下条件，应该高度怀疑为林奇综合征家系，建议进一步基因检测：家系中至少有2例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者，其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系(一级血亲)，并且符合以下任一条件：

1.至少1例为多发性结直肠癌患者(包括腺瘤)；

2.至少1例结直肠癌发病年龄<50岁；

3.家系中至少1例患林奇综合征相关肠外恶性肿瘤(包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌)。

确诊林奇综合征的患者，进行筛查可以早期发现结直肠癌，最佳的筛查方式为定期的肠镜检查。美国国家癌症综合网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）建议在 20-25 岁开始肠镜检查，或者如果其家人在 20-25 岁前患林奇综合征相关肿瘤，则应在最早诊断此疾病的前2-5年开始检查肠镜，而且每 1-2 年进行1次检查。如发现大肠腺瘤予以摘除。

大肠癌由腺瘤到癌变的过程一般需要8-10年，但林奇综合征患者这个过程像是被加速了一样，仅需2-3年。女性建议25-35岁开始每年进行子宫内膜活检、阴道超声检查。同时建议：从30-35岁开始每3-5年检查一次胃镜以排除胃癌；从25-30岁开始每年进行尿液检查以排除泌尿系统肿瘤。

得了结肠癌该如何治疗？

首先要完善检查，确定分期，分期早还是以手术治疗为主，术后根据病理结果决定是否进一步化疗，早发现早治疗，肠癌是可以治愈的。如果分期晚不能手术的，可以考虑化疗，免疫治疗，中医药治疗等。

普通人如何预防结肠癌

1、规律饮食

按时吃饭，不要过度饥饿，也不要暴饮暴食，深夜进食易导致消化不良，很多有害物质会堆积在肠道上，从而提高患结肠癌的风险。

2、多吃粗粮以及蔬菜

粗粮含有丰富的营养元素，有较高的膳食纤维含量，促进肠蠕动，减少肠道内食物残渣的堆积，可以减低结肠癌的发生几率。水果蔬菜含有丰富得维生素，充足的维生素增强身体免疫力，也可以降低结肠癌的发生率。

3、低脂饮食

过多的吃高脂肪食物，不仅会让身体肥胖，还会导致肠道负担加重，提高患结肠癌的风险。

4、定期体检

定期体检可以知道自己的身体情况，对于癌症的预防很有必要，尤其对于家族中有患癌症的病人，更要做到及时检查。

在此要提醒大家，你以为的“痔疮”出血也许就是结直肠肿瘤早期症状，甚至结直肠癌早期可以没有任何症状，很难察觉，常规的抽血化验，腹部彩超，CT都不容易发现，大便潜血阳性是一个重要信号，但也不能保证每次化验大便潜血都是阳性，所以出现大便带血或排便习惯改变一定要到医院就诊，家族里一级亲属有得肠癌的更要高度重视。

作者：北京大学国际医院肛肠外科主治医师 陈伟达